Понимание аутизма

Нарушение функции металлотионеина

Эта гипотеза была выдвинута William Walsh, PhD, который возглавляет Pfeiffer Research Center в Иллинойсе. Он проделал биохимические тесты около 500 пациентам, страдающим аутизмом, и выяснил, что у этих детей нарушено в организме соотношение меди и цинка, слишком много меди и слишком мало цинка. Затем он выяснил, что механизм контроля организма за медью и цинком является функцией семейства протеинов, называемых металлотионеинами (MT). Другие функции металлотионеина (MT) в организме включают: развитие нейронов в мозге, созревание желудочно-кишечного тракта, антиоксидацию, поддержание иммунитета и доставка цинка в клетки. Дисфункция МТ, таким образом, может привести ко многим проблемам, которые мы видим у аутичных детей: синдром повышенной кишечной проницаемости ( leaky gut syndrom) , неполное расщепление казеина и глютена из-за проблем зависящими от цинка ферментами, нарушение способности противостоять дрожжевой инфекции (Candida albicans) , уменьшенное выделение желудочного сока и недостаток стимуляции поджелудочной железы секретином. Дисфункция МТ также может привести к неспособности организма выводить тяжелые металлы, расстроенной иммунной системе, и, в конце концов, к неврологическим изменениям, которые мы и видим при аутизме.

Это также объясняет, почему мальчики больше подвержены этому заболеванию (4:1), потому что синтез металлотионеина (MT) повышается посредствам эстрогена и прогестерона. Проблема с металлотионеином (MT) может быть из-за генетического дефекта металлотионеина (MT) или генетического нарушения, блокирующего действие МТ, или из-за поражения металлотионеина (MT) факторами окружающей среды.

Другие генетические факторы

Многие исследования по исследованию генетической базы аутизма сейчас уже завершаются. В данном документе не рассматриваются детально генетические исследования в этой области. До сих пор, не был выявлен единый ген в качестве виновника всего аутизма. При таком широком спектре проявления симптомов и их тяжести маловероятно, что причиной является дефект одного гена. Известно, что аутизм, и связанные с аутизмом заболевания имеют тенденцию чаще встречаться в отдельных семьях. В семьях аутичных детей также выше частота заболеваний другими аутоиммунными заболеваниями, такими как ревматоидный артрит, диабет и воспалительные заболевания кишечника. По-видимому, это указывает на то, что в основе проблем в таких семьях лежит слабость иммунной системы. Однако, огромный рост случаев аутизма не может быть полностью быть объяснен только генетическими причинами. Аутизм возрос более чем на 1000% за последние 20 лет, что невозможно, если бы причиной были только генетические мутации. Несомненно, должен существовать фактор окружающей среды, влияние которого делает уязвимых детей аутичными.

Далее мы рассмотрим несколько факторов окружающей среды, которые могут играть роль в увеличении случаев аутизма. Конечно, только эти факторы в отдельности не могут стать причиной аутизма. Но комбинация этих факторов и, вероятно, многих других, создает перегрузку токсинами у этих детей, которые имеют неправильный метаболизм, вероятно, заложенный их генетическим строением. Чем слабее генетическая составляющая, тем меньше окажется составляющая окружающей среды, достаточная для нанесения последнего удара. Отклонения и серьезные дефекты будут более тяжелыми и более ярко выраженными в раннем возрасте. Интересно отметить, что количество случаев регрессивной формы аутизма (это та форма, когда дети теряют навыки после нормального развития в первый-второй год жизни) увеличивается намного больше, чем классической формы аутизма, которая проявляется с рождения. По-видимому, эти дети имеют меньшую генетическую предрасположенность, и именно проблемы в окружающей среде запускают механизм аутизма, тогда как 20 лет назад они могли бы избежать этого.

Ртутное отравление

В апреле 2000 года Салли Бернард, отец аутичного ребенка, и другие исследователи опубликовали материал, где делалось предположение, что аутизм это вид ртутного отравления. Они детально сравнили признаки ртутного отравления и признаки аутизма, и обнаружили, что они практически идентичны во всех аспектах. Они изложили примеры развития заболеваний у их детей как свидетельство того, что заболевания по симптомам, сходные с аутизмом, возникают от воздействия ртути. Эти заболевания проявлялись в широком спектре при воздействии ртути на чувствительных индивидов, и пропадали без следа, когда воздействие исчезало. Эти заболевания: акродиния или болезнь Пинка (зубные пасты), болезнь сумасшедшего шляпника (профессиональная вредность) и болезнь Минамата (потребление зараженной рыбы).

Физиологически ртуть может давать много опасных эффектов. Это может быть связано с сульфгидрильной группой многих протеинов, в результате чего уменьшается ферментативная функция и теряется структурная целостность. Это может стать причиной синдрома повышенной кишечной проницаемости посредством повреждения слизистой оболочки кишечника. Ртуть может повредить иммунную систему, приводя к ослаблению сопротивления вирусам и дрожжевой инфекции (Candida albicans). Это вызывает аутоиммунный эффект, что может стать причиной недостатка цинка и неактивности фермента DPPIV, который необходим для правильного расщепления белков глютена и казеина. Токсическое воздействие на плод во время беременности может нарушить дифференциацию стволовых клеток, в этом случае произойдет неправильная закладка в мозговых клетках и зонах. Это поражает способность организма к антиоксидации посредствам истощения запасов глутатиона.

Клинический эффект ртутного отравления на ЦНС включает в себя проблемы с моторикой, проблемы с пониманием эмоций, неясное зрение и проблемы с координацией, нарушение сна, повышенную раздражительность, сенситивность, проблемы с социализацией, повышенную тревожность, проблемы с речью, избирательность в еде, проблемы с памятью, медленную реакцию и проблемы с концентрацией. Максимальное влияние токсины оказывают на младенцев и мужчин.

Как же наши дети получают отравление ртутью? Ртуть - не редкость в нашем окружении. Рыба в нашем рационе и амальгамные (серебряные) пломбы во рту - обычные источники ртути. Но наибольшее воздействие на наших младенцев оказывают вакцины! Тимеросал это консервант, который входит в состав многих вакцин для того, чтобы продлить срок ее хранения. Это вещество состоит примерно на 50% из этиловой ртути. Как уже говорилось, ртуть может быть очень токсична даже в небольших дозах. Некоторые младенцы получают дневную дозу в 100 раз превышающую безопасную оральную в расчете на вес взрослого человека. Инъекции минуют основной защитный барьер организма - желудочно-кишечный тракт. Сейчас мы начали вакцинировать новорожденных от гепатита B в день их рождения. Совершенно нелогично полагать, что иммунная система новорожденного в состоянии выдержать такой удар токсинов. Большая часть детей с этим справляется, но мы верим, что те дети, которые имеют генетическую предрасположенность, подвергаются вредному воздействию. Из многих источников по сбору информации сообщается об очень большом росте аутизма за последние 20 лет (превышение на 1000% было зафиксировано в Калифорнии). Очень интересно отметить, что в тот же период времени количество иммунизации детей до 2-х лет увеличилось с 8 в 1980 году до 33 в 2001 году и эта цифра продолжает расти. Когда вакцины от гепатита B и Гемофильной инфекции (Haemophilus influenzae) были добавлены в число основных вакцин в начале 1990, количество ртути для наших детей увеличилось больше, чем в 2 раза. В результате давления на FDA DAN! докторов и родителей аутичных детей, в 1998 году было рекомендовано производителям вакцин убрать из них тимеросал. Эта рекомендация горячо обсуждалась и врачами и родителями, но Institute of Medicine в 2001 году рассмотрел все более детально, и заявил, что пока нет достаточных доказательств связи аутизма и вакцинации. Они потребовали провести более серьезное исследование. Тимеросал также присутствует в других коммерческих продуктах, таких как жидкость для контактных линз (снята с производства в 1998 году), капли для ушей и многие средства для носа. Очень интересно, что тимеросал был убран из вакцин для животных, потому что 10 лет назад это было признано небезопасным.

Вирусная нагрузка

Не только ртуть может быть опасна при вакцинации некоторых детей. Британский исследователь Andy Wakefield изучал связь между аутизмом и энтероколитом. Как будет сказано позже, большая часть детей с аутизмом имеют проблемы с функционированием желудочно-кишечного тракта. Он делал колоноскопию группе аутичных детей с проблемами ЖКТ и обнаружил значительное число увеличенных лимфатических узлов в слизистой оболочке подвздошной кишки. На биопсии он обнаружил, что эти узелки заполнены противокоревой вакциной. Он предположил, что комбинация MMR (вакцина против кори, свинки, краснухи) перегружает иммунную систему аутиста слишком большим количеством вирусов в одно и то же время. Эти результаты были подтверждены и другими лабораториями. Другими исследователями было обнаружено присутствие вируса кори в жидкости позвоночного столба у аутичных детей значительно чаще, чем у обычных детей. Также возможно, что комбинация вакцин в MMR (вакцина против кори, паротита, краснухи) и DpaT (дифтерия, коклюш, столбняк) перегружает детскую иммунную систему. Многие аутичные дети становятся гиперактивными, когда им делают пробу на вакцину.
Является ли реакция на вирус причиной или это только лишь следствие лежащей в основе проблемы с иммунной системой, непонятно. Много эпидемиологических научных работ уже было посвящено этому вопросу, все они находили какую-то связь, но не смогли выяснить ее причин. Конечно, возможно, что MMR (вакцина против кори, паротита, краснухи) и воздействие других вирусов (включая врожденное инфицирование) могут вносить свой вклад в развитиеэтих симптомов, но маловероятно, что только они являются причиной.
Среди проблем с иммунной системой аутичных детей часто обнаруживается дисбаланс между TH1 (пониженнная активность) и TH2 (повышенная активность)подтипами лимфоцитов. У аутичных детей нарушается соотношение активности TH2 и TH1 клеток, что делает их менее способными противостоять инфекциям. Таким образом, их иммунная система становится прозрачной для вирусных и грибковых инфекций. Это нарушение также делает более вероятной выработку антител (выражающихся во множестве аллергий) и развитие аутоиммунной реакции. Эти устойчивые инфекции и антигены приводят к хроническому воспалению, которое может привести к синдрому повышенной кишечной проницаемости и проблемам флоры пищеварительного тракта. Многие аутичные дети имеют рецидивирующие и длительные вирусные инфекции (респираторные инфекции, гастроэнтериты, бронхиты и т. д.)

Излишнее употребление антибиотиков

Слишком частое употребление антибиотиков может привести к гибели микрофлоры организма. Аутичные дети особенно подвержены этому из-за уже обсуждавшейся выше их низкой активности TH1 лимфоцитов. Антибиотики обычно имеют широкий спектр воздействия. Это означает, что они уничтожают все бактерии, которые подвергаются их воздействию, как патогенные, так и дружественные.

Наше тело это экосистема бактерий и грибков, какие-то из них приносят пользу, а какие-то вред. Когда мы принимаем антибиотики, мы убиваем и тех и других, и тем даем возможность более устойчивым вредным микроорганизмам завладеть ситуацией. Это называется внутренним дисбиозом. Так как аутичные дети имеют подавленную TH1 функцию, у них есть меньше возможностей очистить свой организм от вредных микроорганизмов и восстановить нормальный баланс внутренней микрофлоры. В результате может разрастись дрожжевой грибок и возникнуть хронические бактериальные и паразитические инфекции кишечника. Эти организмы могут мешать нормальному пищеварению, а интоксикация продуктами их вредного метаболизма может быть причиной аутичного поведения.

Другие инфекции

В результате пониженной иммунной функции и ограниченного питания, многие аутичные дети склонны к другим инфекциям, таким как рецидивирующие ушные инфекции, бронхиты, экзема и синусит. Это, конечно, обостряет проблему с излишним употреблением антибиотиков, как было описано ранее, потому что во многих случаях при этих заболеваниях выписываются антибиотики. Порой, некоторые дети, которые развивались нормально, начинают регрессировать после серьезных инфекций и у них развивается симптоматика аутизма. Это наталкивает на мысль, что эти инфекции могут стать запускающим механизмом для биомедицинского каскада аутизма.

Недостаточное питание и нехватка витаминов и минералов

Аутичные дети известны своей избирательностью в еде. По причинам, которые мы будем обсуждать в секции, посвященной казеину и глютену, они часто предпочитают углеводы и очень избирательны в еде, что очень сужает их диету. Эта диета обычно не обеспечивает их жизненно важными витаминами и минералами, которые необходимы для нормального функционирования организма. Дополнительно к этому, у них нарушены функции желудочно-кишечной системы, в результате чего питательные вещества, поступающие внутрь, не могут быть правильно переработаны и усвоены. По всем этим причинам, аутичные дети почти всегда недополучают многие витамины и минералы. В их числе антиоксиданты и коферменты для многих ферментативных реакций, которые необходимы для пищеварительной, иммунной и нервной систем. Они также очень подвержены интоксикации, то есть накоплению токсинов в организме как следствие нарушения механизма детоксикации.

Характерные дефициты при аутизме:

• макроэлементы: магний,
• микроэлементы: цинк, селен, молибден, марганец, ванадий и хром,
• витамины: витамин С, витамин A, витамин E, витамины группы В, особенно В3, B6, B12, фолиевая кислота.
• Аминокислоты: таурин.

Синдром повышенной кишечной проницаемости

Как уже говорилось, аутичные дети имеют нарушения пищеварительной системы. Причины для этого самые разнообразные:

• пониженная функция металлотионеина в кишечнике,
• истощение запасов сульфатов, что нарушает способность нормального заживления стенок кишечника,
• хроническое вирусное воспаление,
• аутоиммунные реакции,
• поражение слизистой оболочки из-за дисбиоза,
• снижение пищеварительной функции поджелудочной железы.

Все это ведет к неполному расщеплению белков, в результате чего не полностью перевариваются образованные из них пептиды (несколько соединенных аминокислот).

Эти пептиды, которые в норме должны были бы полностью расщепляться или выводится с калом, всасываются через поврежденные или слишком пористые стенки кишечника. Было доказано, что пептиды, которые наиболее часто являются причинами проблем, образуются в организме из казеина (протеин молока) и глютена (протеины пшеницы, ячменя, овса, ржи). У этих детей понижена функция фермента DPPIV, который ответственен за расщепление вышеупомянутых пептидов. Пептиды, образованные в результате неправильного расщепления белков глютена (глютеоморфин) и казеина (казеоморфин), всасываются через кишечный тракт в кровь и, таким образом, разносятся по всему телу, включая и мозг. Эти пептиды обычно имеют ту же структуру, что и группа гормонов, называемых опиатами.

В организме много опиатных рецепторов, но особенно высокая концентрация их в мозге. Когда они активизируются, это приводит к эйфории и уменьшению восприимчивости к боли. Это те самые рецепторы, которые реагируют на опиоидные вещества, в том числе морфин и героин. Есть гипотеза, что пептиды глютена и казеина притягиваются к тем же рецепторам, вызывая опиоидную интоксикацию. Это может быть причиной, почему многие аутичные дети часто жаждут пищу, богатую глютеном и казеином. И они часто начинают устраивать истерики, если такая пища исключена или становится недоступной. Судя по всему, они проходят через состояние "наркотической ломки", которое облегчается при получении продуктов с глютеном и казеином. Все, что они понимают, это что поглощение этих продуктов улучшает их самочувствие, а это, в свою очередь, приводит к тому, что они ограничивают свое питание этими продуктами.

К сожалению, хроническое отравление опиатами воздействует на обучаемость, социальное взаимодействие, функции моторики и сенсорные функции. У большинства аутичных детей обнаруживается ненормальная реакция иммунной системы к глютену, казеину и сое.

Чрезмерное разрастание дрожжевых грибков и бактерий

Существует несколько причин для дисбиоза (дисбактериоза) кишечника, который очень часто встречается у аутичных детей, такие как низкая функция TH1 лимфоцитов в иммунной системе, злоупотребление антибиотиками, пониженная функция металлотионеина и хроническое воспаление с повреждением слизистой оболочки кишечника и измененной pH (кислотность среды). Мы уже говорили об этом детально. Достаточно сказать, что проблема существует, ее сложно исправить, и она требует постоянного внимания. Дисбиоз кишечника может вызвать симптомы такие, как поносы и/или запоры, газы, отрыжки, боли в брюшной области, изжога. Патогенная микрофлора также может производить токсичные отходы жизнедеятельности, которые попадают в кровь, и воздействуют на иммунную и нервную функции организма. Дрожжевые организмы (Candida albicans) также могут содействовать проблеме повышенной кишечной проницаемости, создавая споры, которые также повреждают стенки кишечника.

Нарушенная детоксикация / интоксикация тяжелыми металлами

Аутичные дети имеют пониженную способность к выведению из организма от нежелательных токсинов. Причины:

• низкий уровень антиоксидантов,
• повышенная кишечная проницаемость,
• пониженная функция металлотионеина,
• дефицит глютатиона в печени,

Такая сниженная возможность детоксикации явно прослеживается при проблемах со ртутью. Другие металлы, которые нередко обнаруживаются у аутичных детей выше нормального уровня, включают алюминий, мышьяк, сурьма и олово. Дети подвергаются воздействию этих металлов из различных источников, включая пищу, воду, почву, краски, медикаменты и другие коммерческие продукты. Эти металлы также могут создавать проблемы и иногда комбинации этих металлов оказывают более токсичный эффект, чем они оказал бы каждый металл по отдельностии, следовательно, очень важно помогать организмам таких детей выводить эти вредные вещества.

Слабая антиоксидантная защита

Окисление это биохимический процесс, который порождает свободные радикалы. Свободные радикалы могут поражать ткани организма, особенно кишечник и мозг. К счастью, организм имеет антиоксидантную систему, которая защищает от этих повреждений. По определенным причинам, дети с аутизмом имеют слабую антиоксидантную систему. Это связано с их плохим питанием и недостатком таких витаминов и минералов как витамин C, витамин B6 и цинк, которые являются мощными антиоксидантами. Проблемы с печенью и повышенное количество токсинов в организме также вносят свой вклад в в оксидативный стресс. У этих детей обычно недостаточно нужных ферментов антиоксидантной защиты, включая глютатион, GSH-редуктазу, липоевую кислоту, мочевую кислоту.

Ненасыщенные жирные кислоты

Омега-3 жирные кислоты в большом количестве найдены в рыбьем жире, а также других источниках, как льняное масло или мясо дичи. Исследователи обнаружили значительную связь между дефицитом этих кислот и некоторыми психиатрическими заболеваниями, как биполярное расстройство и депрессия. Добавка этих кислот может дать значительный положительный эффект у многих людей с такими заболеваниями. Исследователи считают, что пациентам с аутизмом также может быть полезна добавка Омега-3. Другим свидельством такой связи является высокий процент воспалительных заболеваний кишечника у аутистов, которые также часто связываются с недостатком Омега-3.

Слабая функция поджелудочной железы

Мы уже говорили о том, что у многих аутичных детей нарушена способность расщеплять некоторые протеины полностью в процессе пищеварения. Много ферментов и гормонов, которые участвуют в нормальном процессе пищеварения, вырабатываются поджелудочной железой или под ее воздействием. Одним из таких стимулирующих гормонов является секретин. Секретин иногда вводился при обследовании детей в процессе определенных тестов желудочно-кишечной системы для стимуляции поджелудочной железы. При одном таком обследовании ребенка с аутизмом было обнаружено, что вскоре после обследования у него исчезли проблемы с поносом, улучшилась концентрация внимания, и он даже смог повторять простые слова. Впоследствии это было использовано и для других аутичных детей с аналогичным результатом. Предполагается, что секретин не только стимулирует правильное пищеварение, но и действует как нейротрансмиттер на мозг. Рецепторы секретина были обнаружены в области мозга, называемой миндалевидным телом. Функции миндалевидного тела включают распознавание лиц, эмоции, страх, реакция на страх и стресс. Оно также контролирует вегетативную нервную систему, которая регулирует температуру нашего организма, усвоение пищи, желудочно-кишечную функцию, приток сенсорных чувствительных импульсов, включающих вкус и надавливание, сердечную и легочную функции.

Использование секретина при аутизме было изучено при помощи плацебо - контролирующих исследований, которые в большинстве не дали результата, т. е. значительных улучшений у тех детей не было замечено. Проблема с этими исследованиями в том, что они были неправильно спланированы и измерения выходных результатов могли быть искажены, что могло стать проблемой для оценки улучшения состояния. Было обнаружено значительное улучшение после серии 3-х инъекций у детей до 5 лет. Таким образом, результаты этих исследований все еще обсуждаются, но некоторые аутичные дети и сейчас получают секретин, и их состояние улучшается

Примечание. Статья написана в 2003 году. В настоящее время секретин применяется мало, однако проблемы слабости поджелудочной железы остаются все такими же актуальными.

Пониженная иммунная функция: смещение баланса Th1/Th2

Лимфоциты -это клетки, ответственные за борьбу с инфекцией. Различные типы таких клеток имеют разное назначение. Среди них есть Th1 лимфоциты, противостоящие вирусам и грибковым инфекциям, и Th2 лимфоциты, ответственные за выработку иммуноглобулина (антител) и реакцию на аллергены. В нормальном теле они сбалансированы. Аутичные дети имеют дисбаланс этих двух типов T-лимфоцитов c доминированием Th2 и дефицитом активности Th1. Это приводит к повышенному количеству аллергий и аутоиммунных расстройств, а также снижает их сопротивляемость к вирусным и грибковым инфекциям. Например, IgG тесты на пищевые аллергии показывают повышенное число пищевых аллергий и непереносимостей у аутичных детей. Они также более склонны к сезонным аллергиям, аллергиям на вещества, находящиеся в воздухе, астме и аллергическому насморку. Также в семьях аутичных детей чаще встречаются аутоиммунные расстройства, такие как воспалительные заболевания кишечника, ревматоидный артрит, волчанка ( lupus) . Аутоиммунность означает, что организм вырабатывает реакцию против самого себя. Dr. Vijendra Singh провел исследования в этой области и обнаружил, что большая часть аутичных детей, которые были протестированы, имеет антитела к миелиновой оболочке собственных мозговых клеток. Миелиновая оболочка работает как изолятор для нейронов, который улучшает время обработки сигнала в мозговых клетках. Если эта оболочка разрушена, время обработки сигналов замедляется. Это часто случается при рассеянном склерозе и других аутоиммунных заболеваниях, а также при поражении периферийных нервов приводит к мышечной слабости. Как уже говорилось в другом разделе, аутичные дети также имеют ослабленную способность освобождаться от обычных вирусов и могут иметь постоянное разрастание дрожжевых грибков в кишечнике.