Аутизм и связанный с ним спектр расстройств являются нарушениями развития, характеризующиеся значительным нарушением социального взаимодействия, трудностями в коммуникации, стереотипностью поведения. Однако, этот набор симптомов и нарушений поведения может быть результатом множества биологических механизмов и генетических уязвимостей во взаимодействии с фактором окружающей среды. Три тщательно проведенных исследования показывают, что распространенность аутизма увеличилась за последние годы. В настоящее время считается, что в США аутизм поражает 1 на 150 детей (67 на 10,000). Однако, поскольку аутизм встречается у мальчиков в 4 раза чаще, чем у девочек, этот обобщенный расчет преуменьшает распространенность аутизма у мальчиков. Соответствующий подсчет, примененный к приведенным данным, обнаруживает, что частота случаев аутизма у мальчиков 1 на 93 (54 из 10,000). Это говорит об очень высокой частоте аутизма и должно вызвать озабоченность факторами окружения, которые, по всей видимости, отрицательно влияют на мужчин.
Митохондриальные расстройства, когда-то считавшиеся редкими, сейчас стали одними из наиболее частых метаболических расстройств у детей. Классическая болезнь митохондрий обнаруживается в ряде случаев аутизма и обычно вызвана генетическими аномалиями или нарушениями дыхательного пути митохондрий. Эти заболевания часто вызывают серьезные симптомы, такие, как слабость конечностей, сердечные дефекты, атаксию. Также их часто связывают с регрессом в развитии и задержкой роста у детей с аутизмом. Однако, у значительного количества пациентов с аутизмом, исследования обнаружили свидетельства митохондриальной дисфункции (далее - МтД) без классических признаков, присущих митохондриальной болезни.
Например, исследование 25 детей с аутичными чертами, включая задержку развития, судороги, и гипотонию, не обнаружило структурных изменений митохондрий при мышечной биопсии. Эти дети не соответствовали ни одной из известных категорий митохондриальных энцефаломиопатий.
Предположение о МтД (митохондриальная дисфункция) было впервые подсказано пересекающимися симптомами обоих расстройств и привело Ломбарда к гипотезе, что аутизм может быть вызван МтД. По сравнению с классической митохондриальной болезнью, МтД более распространена при аутизме, не имеет такой ярко выраженной симптоматики, и не проявляется какими-либо различимыми митохондриальными аномалиями на мышечной биопсии. Существуют, однако, лабораторные свидетельства снижения функционирования митохондрий. Эта МтД, по видимому, вызвана токсинами окружающей среды, и может давать вклад в ряд специфических симптомов и сопутствующих заболеваний аутизма, включая: когнитивные нарушения, отставание в речи, аномальный энергетический метаболизм, хронические проблемы ЖКТ, нарушения в оксидации жирных кислот, и повышенный оскидативный стресс. Несмотря на то, что биомаркеры МтД идентифицированы, МтД часто игнорируется при аутизме, что приводит к неприменению потенциально полезных терапий. Интересно, что МтД также связывается с другими хроническими неврологическими заболеваниями, включая болезнь Альцгеймера, Паркинсона и другие. Причиной этого может быть тот факт, что потребность мозга в аэробном (кислородном) обмене очень высока, делая именно его особенно уязвимым к любому снижению эффективности митохондрий.