⓵ Исключить системную нехватку фолатов и кобаламина (B12):
- Уровень фолиевой кислоты в сыворотке крови.
- уровень кобаламина в сыворотке крови.
⓶ Анализ на выявление аутоантител к FR1 фолат-рецепторам.
⓷ Если этот анализ (п.2) положителен, то:
- Анализы на дисфункции других органов:
- щитовидной железы,
- почек
- Анализ для выявления воспалительного процесса:
- скорость оседания эритроцитов – СОЭ,
- С-реактивный белок,
- антинуклеарное антитело.
⓸ Если этот анализ (п.2) отрицателен и/ или есть симптомы митохондриальных нарушений, то:
тест на маркеры митохондрий:
- лактаты в сыворотке крови, пируваты, аминокислоты, аммоний, метаболическая панель, печеночные показатели, креатинкиназа, ацилкарнитиновая и карнитиновая панели и уровень коэнзима Q10
- органические кислоты в моче
⓹ Если анализы на FR1 или маркеры митохондрий положительны, то:
- провести спинномозговую пункцию для подтверждения церебральной фолатной недостаточности.
- проверить в спинномозговой жидкости:
- 5-MTHF
- Тетрагидробиоптерин (BH4),
- Нейротрансмиттеры,
- Неоптерин
- индекс IgG